V Sloveniji so otrokom dostopna tako napredna zdravljenja kot napotitve v tujino
Pediatrična klinika v Ljubljani letno prejme med 80 in 140 vlog za zdravljenje otrok v tujini, pri čemer je bila večina vlog odobrena in so bili otroci na stroške ZZZS napoteni na zdravljenje v tujino. Zavrnjen je bil le manjši del vlog, in sicer v primerih, ko zdravljenje v Sloveniji še ni bilo izčrpano ali pa so bile metode zdravljenja strokovno neutemeljene.
Pediatrična klinika UKC Ljubljana je osrednja zdravstvena ustanova za otroke, kjer se zdravi večina otrok z redkimi boleznimi. Letno opravijo več kot 12.000 bolnišničnih obravnav in okoli 65.000 ambulantnih pregledov. Sprejmejo približno 80 otrok z novoodkritim rakom, povprečno opravijo 10 presaditev krvotvornih matičnih celic in do 100 operacij srca. Izvajajo tudi presejanje novorojencev za zgodnje odkrivanje bolezni, ki jih je mogoče učinkovito zdraviti ali preprečiti v predbolezenski fazi.
Od letos izvajajo tudi presaditev krvotvornih matičnih celic za zdravljenje presnovnih bolezni. Leta 2024 je bil ustanovljen Center za redke bolezni, ki vključuje multidisciplinarni tim strokovnjakov, register redkih bolezni in nacionalno kontaktno točko. V kratkem bo zaživel še Nacionalni center za razvoj in uporabo naprednih zdravljenj redkih bolezni. Sodelovanje Pediatrične klinike in Kliničnega inštituta za genomsko medicino bo v treh fazah omogočilo razvoj sistema dostopa do naprednih terapij, prilagojenega slovenskemu zdravstvenemu okolju.
Otroka se na zdravljenje v tujino napoti, ko v Sloveniji ni več možnosti za učinkovito zdravljenje, s pregledom ali postopkom v tujini pa je utemeljeno pričakovati izboljšanje zdravstvenega stanja. Odločitev temelji na strokovnem mnenju konzilija zdravnikov. Izvajalca v tujini lahko predlagajo tudi starši, vendar ga potrdi konzilij na podlagi strokovnih referenc. Pediatrična klinika ima vzpostavljeno sodelovanje z evropskimi referenčnimi centri, kar omogoča usmerjeno in strokovno utemeljeno obravnavo tudi v tujini.
Na ravni EU so vzpostavljeni tudi mehanizmi za povečan dostop do obetavnih zdravil, kot je sočutna uporaba. Podrobnosti o tem so dostopne na spletni strani JAZMP.
Do septembra 2025 so v Sloveniji izvajali napredna zdravljenja številnih redkih bolezni. Med drugim so trije otroci prejeli gensko terapijo Zolgensma, 34 otrok so začeli zdraviti z nusinersenom, trenutno jih zdravijo devet, 23 otrok prejema zdravilo risdiplam. V primeru Duchennove mišične distrofije so tri otroke zdravili z zdravilom ataluren, pet jih trenutno prejema vamorolone, dva pa sta prejela gensko terapijo Elevydis v okviru študij v tujini. Petnajst otrok z epilepsijo je zdravljenih s fenfluraminom, en otrok z metakromatsko levkodistrofijo je prejel celično terapijo v Italiji.
S CAR-T terapijo je bilo zdravljenih šest otrok, od tega eden v Nemčiji, ostali pri nas. Pri imunskih boleznih so bili nekateri otroci poslani na presaditev krvotvornih matičnih celic ali transplantacijo timusa v tujino, drugi so bili zdravljeni v Sloveniji z eksperimentalnimi zdravili ali pripravki na posebno dovoljenje.
Na področju presnovnih bolezni so trije otroci prejeli gensko terapijo za mukopolisaharidozo, en otrok presaditev krvotvornih matičnih celic pri MPS2, štirje presaditev jeter, eden pa je bil vključen v raziskavo z zdravilom setmelanotid.
Napredna zdravstvena obravnava otrok v Sloveniji omogoča zdravljenje na najvišji ravni, kadar je to potrebno, pa tudi ustrezno in hitro napotitev v tujino.